Vrodená hyperplázia nadobličiek

Vrodená hyperplázia nadobličiek sa môže prejaviť u mužov aj u žien. Vrodená hyperplázia nadobličiek je určená genetickými poruchami, ktoré vedú k nadmernej produkcii androgénov nadobličiek v tele. Niektoré formy poruchy sa môžu objaviť ihneď po narodení v dôsledku straty solí z tela.

Pozrieť si film: „Najlepší čas na otehotnenie“

1. Príznaky hyperplázie nadobličiek

U dievčat sa hyperplázia nadobličiek prejavuje abnormalitami súvisiacimi s menštruáciou alebo úplnou absenciou menštruácie, slabým hlasom, skorým výskytom ochlpenia na ochlpení a v podpazuší, na tvári. Pri tejto poruche sa objavuje aj pseudo-androgynizmus, čo znamená, že v tele sú pohlavné orgány, ktoré sa podobajú na mužské aj ženské pohlavné orgány. Je bežnejšie, že tieto orgány vyzerajú pri hyperplázii nadobličiek skôr ako ženské pohlavné orgány.

Hyperplázia nadobličiek sa u chlapcov prejavuje aj skorým výskytom vlasov v podpazuší a na ohanbí a slabým hlasom. U chlapcov s touto poruchou sa u mužov vyvinú pohlavné znaky včas, penis je väčší ako obvykle a semenníky sú menšie. Ich svalový vývoj je zvyčajne rýchly.

Dievčatá aj chlapci sú v detstve vysokí v porovnaní so svojimi rovesníkmi, zatiaľ čo v dospelosti sú nízki.

Vrodená hyperplázia nadobličiek u novorodencov má jednu formu poruchy, ktorá spôsobuje úplný nedostatok solí v tele a ďalšie poruchy elektrolytov. Medzi príznaky tohto život ohrozujúceho stavu patria:

  • Srdcová arytmia,
  • dehydratácia (alebo hyperhydratácia),
  • zvracanie,
  • hnačka
  • metabolická acidóza - zníženie pH krvi v dôsledku zníženia množstva základných látok v krvi,
  • hyperkaliémia (alebo hypokaliémia) - to znamená nadbytok alebo nedostatok draselných iónov v krvnom sére,
  • hyponatrémia - nízka hladina sodíka v krvi,
  • šok.

Ak sa tento stav nelieči, môže dieťa zabiť do šiestich týždňov života.

Okrem toho môžu testy zistiť:

  • rýchlejšie starnutie kostí (röntgenové vyšetrenie ukazuje napr. predčasnú mineralizáciu chrupavky),
  • vysoké hladiny progesterónu,
  • nízke hladiny kortizolu,
  • abnormality elektrolytov v krvi a moči,
  • nízke hladiny aldosterónu.

2. Aká je liečba vrodenej hyperplázie nadobličiek?

Cieľom liečby je vyrovnať hladinu hormónov v tele. Denne sa podáva jedna forma kortizolu, ale dávka sa mení v závislosti od stavu pacienta. Dávka sa zvyšuje pri ťažkých ochoreniach a operáciách. Nemôžete sami zmeniť dávku lieku alebo ho prestať užívať, pretože by to mohlo negatívne ovplyvniť zdravie pacienta. Kortizol sa musí brať doživotne. Aj pri liečbe sú dospelí jedinci nízkej postavy.

Ak sa u vášho dieťaťa vyvinú hermafroditické genitálie, lekár určí pohlavie dieťaťa vyšetrením karyotypu. Okolo prvého tretieho mesiaca života sa vykoná operácia na normalizáciu vzhľadu genitálií.

Plodnosť ľudí s vrodenou hyperpláziou nadobličiek sa môže znížiť v dôsledku menštruačných porúch u žien a oligo a azoospermie u mužov.

Tagy:  Zrenica Pôrod Majú Region-