Syndróm mačacieho kriku - príznaky, liečba

Je to spôsobené genetickými poruchami, ktoré vedú k širokej škále problémov, od ťažkostí s prehĺtaním a rozprávaním až po srdcové chyby. Krik mačiek je genetické ochorenie, pri ktorom deti vydávajú zvuky podobné mačaciemu kňučaniu, keď deti plačú. Ako liečiť túto chorobu? Aké sú ďalšie príznaky?

Pozrite si video: „Biely šum skracuje čas potrebný na to, aby dieťa trikrát zaspalo.“

Syndróm mačacieho kriku sa nazýva aj Lejeuneov syndróm, "uvádza autor prvého popisu tohto ochorenia. Lekári odhadujú, že na celom svete sa narodí 1 z 50 000 detí so syndrómom mačacieho kriku, čo z tejto entity robí skupinu chorôb. Iba asi 30 detí trpia týmto stavom v Poľsku.

1. Príčiny syndrómu mačacieho kriku

90 percent syndrómu mačacieho kriku. je spôsobený tzv spontánna génová mutácia v rámci 5. páru chromozómov. Takáto mutácia spočíva v strate krátkeho ramena chromozómu a prebieha in utero, keď dochádza k deleniu buniek hneď po oplodnení.

Vo zvyšných 10 percentách. choroba je spôsobená abnormálnymi génmi zdedenými po rodičoch. Môžu byť úplne zdravé, ale zároveň môžu nosiť tzv vyvážené génové translokácie. Existencia takýchto translokácií je jedným z faktorov, ktoré predisponujú deti k rôznym defektom vrátane kričacieho syndrómu.

2. Príznaky syndrómu mačacieho kriku

Príznaky ochorenia sa objavujú vo veľmi ranom detstve. Najcharakteristickejší je plač dieťaťa, pretože zvuky, ktoré choré dieťa pri plači vydáva, sú podobné mňoukaniu.

Takýto príznak je spôsobený vrodenými chybami súvisiacimi so štruktúrou hrtana - je malý a kosoštvorcový, ako aj narušenie určitých funkcií nervového systému. Mačací plač zvyčajne zmizne po niekoľkých alebo niekoľkých mesiacoch.

3. Charakteristika detí so syndrómom mačacieho kriku

Deti s diagnostikovaným syndrómom plaču kriku majú často nízku pôrodnú hmotnosť a problémy s dýchaním a saním.

Fotografuje deti trpiace zriedkavými chorobami [7 fotografií]

Existuje veľa zriedkavých chorôb, o ktorých nemáme ani potuchy. Trpí nimi 1 zo 17 ľudí na celom svete. -...

pozri galériu

Medzi ďalšie vlastnosti patrí: okrúhla asymetrická tvár, mikrocefália a čelné hrbole. U detí je tiež vidieť vráska v oku. Je to zvislý kožný záhyb, ktorý pokrýva oba paranazálne kútiky oka. Viditeľné sú tiež: plochý a široký nosový mostík a široko nasadené oči.

4. Choroby koexistujúce so syndrómom mačacieho kriku

V niektorých prípadoch sa pozorujú aj malforácie alebo iné vrodené chyby. Medzi najťažšie, hoci najmenej časté, patria problémy súvisiace s fungovaním srdca a s obličkami. Stáva sa, že Lejeuneov syndróm je sprevádzaný stavmi, ako sú dysplázia bedrového kĺbu, ploché nohy, plochá noha, paroxyzma, kryptorchizmus, inguinálna hernia alebo syndaktylia.

Syndróm mačacieho kriku nie je smrteľné ochorenie, ale diagnostikované dieťa by malo byť starostlivo sledované. Dôvod? V prvých rokoch života malého pacienta sa často vyskytujú infekcie dýchacích ciest, môžu sa objaviť črevné poruchy. Kvôli problémom s centrálnym nervovým systémom si možno všimnúť aj problémy so svalovým tonusom (príliš nízky v ranom detstve, príliš vysoký - v dospelosti), so zrakom, sluchom a s osteoartikulárnym systémom.

5. Syndróm mačacieho kriku - liečba

Ochorenie sa nedá liečiť chirurgicky ani farmakologicky. Jediným spôsobom, ako zlepšiť zdravie mladých pacientov, je rehabilitácia. Triedy sú pohybovým tréningom, pretože väčšina detí má poruchu pohyblivosti. Fyzioterapeuti učia dieťa základným činnostiam ako je jedlo, pitie, sedenie a chôdza.

V Poľsku rehabilitáciu detí so syndrómom mačacieho výkriku neuhrádza Národný fond zdravia.

Tagy:  Tehotenstvo Tehotenstvo Plánovanie Pôrod